Bayangkan kulit Anda terasa terbakar hebat hanya dengan beberapa detik terpapar sinar matahari. Itulah realita bagi penderita erythropoietic protoporphyria (EPP), sebuah kelainan genetik langka yang menyebabkan fotosensitivitas ekstrem.
EPP merupakan salah satu dari beberapa jenis porfiria, gangguan metabolisme yang melibatkan penumpukan senyawa kimia alami dalam tubuh. Kondisi ini cukup serius dan memerlukan pemahaman mendalam tentang gejala, penyebab, serta pengobatannya.
Apa itu Erythropoietic Protoporphyria?
Erythropoietic protoporphyria (EPP) adalah kelainan genetik langka yang ditandai oleh penumpukan protoporfirin IX, sebuah senyawa yang berperan dalam pembentukan heme, komponen penting dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen.
Penumpukan protoporfirin IX terjadi di berbagai bagian tubuh, termasuk plasma darah, sumsum tulang, sel darah merah, dan pembuluh darah di bawah kulit. Kondisi ini menyebabkan reaksi yang sangat sensitif terhadap sinar matahari.
EPP disebabkan oleh kekurangan enzim ferrochelatase, enzim yang penting dalam proses konversi protoporfirin IX menjadi heme. Kekurangan enzim ini memicu penumpukan protoporfirin IX yang beracun bagi kulit saat terpapar cahaya.
Tanda dan Gejala Erythropoietic Protoporphyria
Gejala EPP biasanya muncul di awal kehidupan, seringkali setelah paparan sinar matahari pertama kali. Gejala utama adalah rasa sakit yang hebat dan cepat muncul pada kulit yang terpapar sinar matahari.
Rasa sakit ini umumnya terasa di area kulit yang paling sering terpapar seperti tangan, kaki, wajah, dan telinga. Intensitas rasa sakit bervariasi antar individu.
Beberapa individu mungkin merasakan nyeri setelah berjam-jam terpapar matahari, sementara yang lain merasakannya hanya dalam hitungan detik. Gejala lainnya dapat meliputi:
- Gatal-gatal pada kulit.
- Senstivitas terhadap cahaya buatan tertentu.
- Perasaan geli atau kesemutan.
- Ruam kulit.
- Sensasi terbakar.
- Pembengkakan kulit.
- Peradangan kulit yang kronis.
Pada kasus yang lebih parah, dapat terjadi pembentukan lepuh pada kulit, perubahan warna kulit, dan penebalan kulit di area yang terpapar sinar matahari. Gejala seringkali memburuk selama musim panas atau saat paparan sinar matahari lebih intens.
Selain gejala kulit, penumpukan protoporfirin juga dapat menyebabkan pembentukan batu empedu dan meningkatkan risiko penyakit hati. Oleh karena itu, pemantauan kesehatan hati sangat penting bagi penderita EPP.
Penyebab, Faktor Risiko, dan Diagnosis Erythropoietic Protoporphyria
EPP disebabkan oleh mutasi genetik pada gen FECH, yang mengkode enzim ferrochelatase. Mutasi ini menyebabkan kekurangan enzim tersebut, sehingga protoporfirin IX tidak dapat diubah menjadi heme secara efisien.
EPP diturunkan secara resesif autosomal, artinya kedua orang tua harus membawa gen FECH yang bermutasi agar anak mereka mewarisi kondisi tersebut. Orang tua yang membawa satu gen bermutasi biasanya tidak menunjukkan gejala.
Faktor risiko utama EPP adalah riwayat keluarga yang memiliki kondisi ini. Frekuensi kejadiannya diperkirakan sekitar 1 dari 74.300 individu, menurut The American Porphyria Foundation, dan tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin.
Diagnosis EPP dilakukan melalui evaluasi riwayat medis, pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium. Tes darah dapat mendeteksi peningkatan kadar protoporfirin dalam sel darah merah dan plasma.
Tes Darah
Tes darah akan mengukur kadar protoporfirin dalam darah. Kadar yang tinggi menunjukkan kemungkinan adanya EPP.
Tes Genetik
Tes genetik molekuler digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis dan mengidentifikasi mutasi spesifik pada gen FECH. Tes ini sangat penting untuk diagnosis yang pasti.
Pengobatan Erythropoietic Protoporphyria
Sayangnya, hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan EPP. Pengobatan difokuskan pada manajemen gejala dan pencegahan paparan sinar matahari.
Pengelolaan gejala meliputi langkah-langkah untuk melindungi kulit dari sinar matahari. Ini termasuk:
- Menggunakan tabir surya dengan SPF tinggi yang mengandung seng oksida atau titanium dioksida.
- Memakai pakaian pelindung yang menutupi kulit secara maksimal.
- Menghindari paparan sinar matahari langsung, terutama selama periode puncak intensitas sinar matahari.
- Menggunakan penghalang cahaya pada jendela rumah dan kendaraan.
- Menghindari sumber cahaya buatan yang intens seperti lampu halogen dan fluorescent.
Selain itu, perawatan lain yang dapat membantu meredakan gejala meliputi kompres dingin atau es untuk meredakan peradangan dan nyeri, serta penggunaan krim anestesi topikal. Bagi penderita EPP dengan penyakit hati, perawatan medis dan bahkan transplantasi hati mungkin diperlukan.
Meskipun EPP merupakan kondisi genetik langka dan tanpa obat penyembuh, manajemen gejala yang efektif dapat membantu individu menjalani kehidupan yang normal dan produktif. Konsultasi rutin dengan dokter spesialis kulit dan ahli genetika sangat penting untuk memantau kondisi dan menyesuaikan pengobatan sesuai kebutuhan.
